Kenali Ciri – Ciri Sindrom Klinefelter Berikut

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki-laki dilahirkan dengan salinan ekstra kromosom X. Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang memengaruhi pria, dan sering tidak terdiagnosis hingga dewasa. Sindrom Klinefelter dapat mempengaruhi pertumbuhan testis, yang menghasilkan testikel lebih kecil dari normal, yang dapat menyebabkan produksi testosteron lebih rendah.

Ciri – ciri sindrom klinefelter ini juga dapat menyebabkan berkurangnya massa otot, berkurangnya rambut tubuh dan wajah, dan jaringan payudara yang membesar. Efek dari sindrom Klinefelter bervariasi, dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama. Kebanyakan pria dengan sindrom Klinefelter memproduksi sedikit atau tidak ada sperma, tetapi prosedur reproduksi yang dibantu mungkin memungkinkan bagi beberapa pria dengan sindrom Klinefelter untuk menjadi ayah anak-anak.

Tanda dan gejala sindrom Klinefelter sangat bervariasi di antara pria dengan gangguan ini. Banyak anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter menunjukkan sedikit atau hanya tanda-tanda ringan. Kondisi ini mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa atau mungkin tidak pernah didiagnosis. Bagi yang lain, kondisi tersebut memiliki efek nyata pada pertumbuhan atau penampilan. Tanda dan gejala sindrom Klinefelter juga bervariasi berdasarkan usia.

Pada Bayi, ciri – ciri sindrom klinefelter mungkin termasuk :

  • Otot yang lemah
  • Pengembangan motorik lambat – butuh waktu lebih lama dari rata-rata untuk duduk, merangkak, dan berjalan
  • Keterlambatan dalam berbicara
  • Masalah saat lahir, seperti testis yang belum turun ke skrotum

Anak laki-laki dan remaja, ciri – ciri sindrom klinefelter mungkin termasuk :

  • Lebih tinggi dari tinggi badan rata-rata
  • Kaki yang lebih panjang, tubuh yang lebih pendek, dan pinggul yang lebih luas dibandingkan dengan anak laki-laki lainnya
  • Pubertas yang tidak ada, tertunda atau tidak lengkap
  • Setelah pubertas, lebih sedikit otot dan lebih sedikit rambut wajah dan tubuh dibandingkan dengan remaja lainnya
  • Testis kecil dan keras
  • Penis Kecil
  • Jaringan payudara membesar (ginekomastia)
  • Tulang lemah
  • Tingkat energi rendah
  • Cenderung menjadi pemalu dan sensitif
  • Kesulitan mengekspresikan pikiran dan perasaan atau bersosialisasi
  • Masalah dengan membaca, menulis, mengeja atau matematika

Penyebab

Sindrom Klinefelter terjadi sebagai akibat dari kesalahan acak yang menyebabkan seorang pria dilahirkan dengan kromosom seks tambahan. Ini bukan kondisi yang diturunkan. Manusia memiliki 46 kromosom, termasuk dua kromosom seks yang menentukan jenis kelamin seseorang. Wanita memiliki dua kromosom seks X (XX). Laki-laki memiliki kromosom seks X dan Y (XY).

Sindrom Klinefelter dapat disebabkan oleh :

  • Satu salinan tambahan kromosom X di setiap sel (XXY), penyebab paling umum
  • Kromosom X ekstra di beberapa sel (sindrom mosaic Klinefelter), dengan gejala yang lebih sedikit
  • Lebih dari satu salinan ekstra kromosom X, yang jarang dan menghasilkan bentuk yang parah
  • Salinan ekstra gen pada kromosom X dapat mengganggu perkembangan seksual dan kesuburan pria.

Faktor risiko

Sindrom Klinefelter berasal dari peristiwa genetik acak. Risiko sindrom Klinefelter tidak meningkat dengan apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orangtua. Untuk ibu yang lebih tua, risikonya lebih tinggi tetapi hanya sedikit.

Komplikasi

Sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko :

  • Kecemasan dan depresi
  • Masalah sosial, emosional dan perilaku, seperti harga diri rendah, ketidakdewasaan emosional dan impulsif
  • Infertilitas dan masalah dengan fungsi seksual
  • Tulang lemah (osteoporosis)
  • Penyakit jantung dan pembuluh darah
  • Kanker payudara dan kanker tertentu lainnya
  • Penyakit paru-paru
  • Sindrom metabolik, yang meliputi diabetes tipe 2, tekanan darah tinggi (hipertensi), dan kolesterol tinggi dan trigliserida (hiperlipidemia)
  • Gangguan autoimun seperti lupus dan rheumatoid arthritis
  • Masalah gigi dan mulut yang membuat gigi berlubang lebih mungkin
  • Gangguan spektrum autisme
  • Sejumlah komplikasi yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter terkait dengan testosteron rendah (hipogonadisme). Terapi penggantian testosteron mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu, terutama ketika terapi dimulai pada awal masa pubertas.